Ärftlig ATTR-amyloidos – en familjesjukdom

hATTR-amyloidos ärvs vidare i familjen genom autosomal dominant ärftlighet, vilket innebär att en person endast behöver ärva en kopia av den muterade genen från en förälder för att utveckla sjukdomen.

Fler än 120 olika TTR-genmutationer * har upptäckts

  • Den vanligaste mutationen är Val30Met, och personer med denna mutation uppvisar ofta initialt polyneuropati
  • En annan mutation, Val122Ile, är vanlig hos personer som inledningsvis uppvisar kardiomyopati
  • * mutationer kan variera mellan olika länder eller regioner
En familj som lever med hATTR-amyloidos
Autosomal dominant ärftlighet

Gener sitter på strukturer som kallas kromosomer. Varje person har två kopior av TTR-genen, och man ärver en från vardera förälder. När den ena föräldern har en autosomal dominant mutation, kommer alla barn att ha 50 % risk att ärva denna mutation.

När den ena föräldern har en mutation i TTR-genen, kommer alla barn att ha 50 % risk att ärva denna mutation

En familjemedlem som ärver en muterad TTR-gen blir bärare av mutationen men det innebär inte alltid att hen utvecklar sjukdomen. Kontakta din sjuksköterska eller läkare vid eventuella frågor.

Symtomen kan variera mycket mellan personer med hATTR-amyloidos

Inom familjen kan varje individ som utvecklar tillståndet uppleva olika symtom, även om han eller hon har samma mutation.

Även om hATTR-amyloidos är ett ärftligt tillstånd, kan vissa familjer vara omedvetna om att sjukdomen finns i släkten.

Referenser:

Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Rowczenio DM, Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-2412.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Besökt den 22 mars 2017.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.