Vad orsakar ärftlig ATTR-amyloidos?

Ärftlig ATTR-amyloidos orsakas av en genförändring (mutation), som påverkar funktionen hos ett protein i blodet som kallas transtyretin (TTR). Detta protein framställs främst i levern.

Hur hATTR-amyloidos utvecklas
En genmutation (förändring i en gen) gör att TTR-proteinet antar en onormal form och ansamlas i nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen och andra organsystem
  • TTR-proteinet tillverkas huvudsakligen i levern och hjälper till att transportera olika ämnen, till exempel vitamin A.
  • Mutationer i TTR-genen kan leda till förändringar i TTR-proteinet, som gör att det felveckas (antar en onormal form).
  • Felveckningen av proteinet leder till att det inlagras i form av amyloidfibriller i nervsystemet, hjärtat och mag-tarmkanalen, vilket orskar symtomen.

hATTR-amyloidos kan orsaka flera olika symtom

Symtomen på hATTR-amyloidos kan variera kraftigt mellan personer med samma mutation och till och med inom familjer, även om en del upplever att symtomen utvecklas enligt vissa mönster. Olika symtom kan uppträda vid olika tidpunkter för varje enskild person. Den ålder vid vilken de första symtomen uppkommer kan variera, från 20-årsåldern till 60-årsåldern.

hATTR-amyloidos påverkar flera delar av kroppen, inklusive:

Det perifera nervsystemet som består av nerver som förgrenar sig från hjärnan och ryggmärgen och kommunicerar med resten av kroppen, inklusive armarna och benen

  • Polyneuropati orsakas av skador på nerverna i det perifera nervsystemet, vilket leder till felaktig nervfunktion

Hjärt-kärlsystemet, vilket omfattar hjärtat och blodkärlen, som transporterar blod genom ådrorna och levererar syre till cellerna i kroppen

  • Kardiomyopati är en sjukdom i hjärtmuskeln som leder till hjärtsvikt

Det autonoma nervsystemet består av nerver och ansluter hjärnan och ryggmärgen till organ såsom hjärtat, magen och tarmarna, och hjälper till att styra kroppsliga funktioner såsom andning, matsmältning och hjärtfrekvens

  • Autonom dysfunktion uppkommer när det autonoma nervsystemet inte fungerar korrekt, vilket kan påverka ofrivilliga kroppsliga funktioner

Olika symtom vid hATTR-amyloidos

Personer kan uppleva symptom som påverkar nervsystemet, hjärtat och mag-tarmkanalen

Lär dig hur hATTR-amyloidos ärvs inom familjer >>

Referenser:

Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Coelho T, Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Mohty D, Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
National Institutes of Health: US Department of Health and Human Services. What is cardiomyopathy? Bethesda, MD: National Institutes of Health; 2016. Besökt den 22 mars 2017.