En viktig diskussion om en familjesjukdom

En guide till att prata med dina släktingar om ärftlig ATTR-amyloidos

 

 

Vare sig du har anhöriga med hATTR-amyloidos eller du är den enda som har diagnostiserats, är valet att prata med din familj ett viktigt första steg för att skapa medvetenhet. Genom att utbilda din familj om hATTR-amyloidos kan du hjälpa er alla att ta välinformerade, hälsomedvetna beslut om din framtid. Nu är det dags att starta samtalet.

hATTR-amyloidos är ett allvarligt tillstånd, och du kanske är osäker på hur du ska inleda samtalet med dina familjemedlemmar.

De första stegen för att starta ett familjesamtal

Förbered dig med fakta ju mer du vet om hATTR-amyloidos, desto mer kan du hjälpa till att besvara frågor från dina familjemedlemmar, och desto bättre förberedd kommer du att vara för att hantera ditt tillstånd. Använd informationen på den här webbplatsen för att bekanta dig med sjukdomens aspekter.

Förklara att hATTR-amyloidos är ärftligt betoning av tillståndets ärftliga natur kan hjälpa dina familjemedlemmar att förstå varför ditt tillstånd kan påverka dem direkt.

Verktyget Familjehälsoträdet för hATTR-amyloidos kan användas för att hjälpa din familj att kartlägga familjens hälsohistorik med dina släktingar, för att se vem som kan riskera att få tillståndet.

Tänk på detta: En familjemedlem kan ärva den genetiska mutationen, men det innebär inte alltid att hen kommer att utvckla hATTR-amyloidos, vilket ni kanske vill prata om när ni diskuterar hur sjukdomen ärvs. Detta är också något som din familjemedlem kan diskutera med sin läkare.

Beskriv variationen i symtom hjälp din familj att förstå att hATTR-amyloidos kan påverka flera olika organsystem i kroppen, inklusive nervsystemet, hjärtat och mag-tarmkanalen, och att symtomen kan variera kraftigt mellan olika patienter, även bland personer i samma familj. Du kanske vill prata om att vissa familjer upplever särskilda mönster av symtom, även om symtomen kan variera. Den ålder vid vilken de första symtomen uppkommer kan variera,från 20-årsåldern till 60-årsåldern. Dessa fakta kan hjälpa dina familjemedlemmar att vara öppna för att känna igen symtom i sin egen historik.

Informera om risken för feldiagnostisering förklara att feldiagnostisering är vanlig vid hATTR-amyloidos eftersom symtomen kan likna andra tillstånd. Genom att känna till tecknen på tillståndet, kan du hjälpa familjemedlemmar att känna igen symtomen tidigare och samarbeta med sjukvårdspersonal för att få en korrekt diagnos.

Diskutera diagnos uppmuntra dina familjemedlemmar att tala med sin läkare om att hATTR-amyloidos finns i familjen och vilka de rekommenderade nästa stegen skulle vara för dem.

Planera i förväg – skapa en översikt över ämnen du skulle vilja prata om och vad du vill poängtera under dina samtal. Om det känns bra för dig kan du ta med delar av din personliga erfarenhet av hATTR-amyloidos. Detta kan underlätta ett produktivt och välinformerat samtal.

Börja med grunderna – början av samtalet kan vara så enkel som "Jag vill tala med dig om ett tillstånd jag har". Du kan hjälpa till att ange tonen i diskussionen genom att dela den information som verkar viktigast för den släktning du talar med. Överväg att prata om dina första symtom, vårdpersonal som du besökt, din resa till diagnos (ta med eventuella felaktiga diagnoser som du har fått), och hur du klarar av tillståndet.

Förutse frågor – det kan vara bra att skriva ned de frågor du ställde när du först diagnostiserades med hATTR-amyloidos. Detta kan ge dina familjemedlemmar några idéer till frågor att ställa till sin egen sjukvårdspersonal. Varje person kan ha en olika reaktion på din berättelse, och det är viktigt att beakta varje synvinkel.

Prata med barn – det kan vara svårt att prata med barn om hATTR-amyloidos, och du kanske frågar dig själv om och när du ska ha det samtalet. Här är några metoder du kan ta till hjälp när du har en diskussion med ett barn:

"Jag har några nyheter jag vill berätta för dig. Vi fick reda på vad som händer med din pappa.”
”Vad tänker du på just nu? Det är okej att vara rädd, arg eller något annat. Jag känner mig ledsen och lite rädd själv."

Det är viktigt att vara öppen med barn och att uppmuntra dem att ställa frågor.

Ge dina familjemedlemmar möjlighet att agera

Uppmuntra ett besök hos en vårdgivare vare sig dina familjemedlemmar har upplevt några symtom eller ej, är det en god idé för dem att tala med sin läkare och informera hen om hur detta tillstånd har påverkat deras familj. Tillsammans kan de diskutera handlingsplaner och hur man går vidare.

Referenser:

National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Besökt den 22 mars 2017.
Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Mohty D, Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528- 540.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Coelho T, Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S14-S26.
Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.